[MIM 601 399, 616 216]

Rares. Transmission autosomique dominante. Les types RUNX1, 2 et 5 sont associés à une prédisposition aux hémopathies (leucémies aiguës lympho- ou myéloblastiques).

On distingue :

• thrombopénie familiale par mutation du gène RUNX1 (ou AML1, ou CBFA2 en 21q22.12) : thrombopénie modérée (30.000 à 150.000 /ml) avec plaquettes d’aspect normal mais qui peut être associée à un syndrome aspirine-like (voir ce terme) avec thrombopathie.
• thrombopénie familiale type 2 par mutation du gène de l’ankyrine 26 (ANKRD26 en 10p12) [MIM 188 000]: thrombopénie (30.000 à 80.000 /ml) qui se normalise en cas d’infection et qui est associée à un risque hémorragique faible. Thrombopoïétine plasmatique élevée.
• thrombopénie familiale type 4 par mutation du gène CYCS (7p15) [MIM 612 004] 
• thrombopénie familiale type 5 par mutation du gène ETV6 (12p13.2) : thrombopénie modérée à faible risque hémorragique
• thrombopénie familiale type 6 par mutation du gène SRC (20q12) 
• thrombopénie familiale type 7 par mutation du gène IKZF5 (10q26)

 

Il existe également :

• une forme de transmission autosomique récessive : la thrombopénie familiale type 3 par mutation du gène FYB1 (5p13) [MIM 273 900]
• une forme liée à l’X :  thrombopénie isolée type 1 à microplaquettes sans eczéma ni déficit immunitaire provoquée par d’autres mutations du gène WAS [MIM 313 900] que le syndrome de Wiskott-Aldrich (voir ce terme).

Implications anesthésiques: 

numération formule sanguine ; transfusion plaquettaire si saignement, éviter les AINS

Références : 

-        Boutroux H, Favier R, Héritier S, Lapillone H, Ballerini P, Leverger G.
Mise au point : les thrombopénies constitutionnelles.
J Pediatrie et Puériculture 2018 ; 31 : 160-7.

Mise-à-jour décembre 2020