[MIM 609 528]

Acronyme en anglais de CErebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and palmoplantar Keratoderma

Prévalence < 1/1.106. Décrit dans quelques familles en Arabie Saoudite. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SNAP29 (22q11.2) codant pour une protéine SNARE impliquée dans la fusion membranaire des vésicules impliquées dans le recyclage intracellulaire de certaines protéines.

Association de :

-        dysgénésie cérébrale : microcéphalie, ataxie, hypotonie, anomalies du corps calleux, micropolygyrie, pachygyrie

-        neuropathie périphérique, dysphagie d’origine neurologique

-        hypoplasie des nerfs optiques

-        ichtyose (peau sèche qui desquame en larges squames) et kératodermie palmoplantaire diffuse  (peau épaisse) qui apparaissent entre 5 et 10 mois.

-        faciès allongé, fentes palpébrales orientées vers le bas, hypertélorisme, oreilles bas implantées

Décès habituel entre 5 et 10 ans d’infection ou suite à des fausses déglutitions répétées.

Implications anesthésiques: 

polyhandicap

Références : 

-         Hsu T, Coughlin CC, Monaghan KG, Fiala E et al.
CEDNICK: phenotypic and molecular charaterisation of an additional patient and review of the literature.
Child Neurology Open 2017; 4:1-6

-        Poojary S, Shah KS, Bhalala KB, Hedge AU. 
CEDNIK syndrome in an Indian patient with a novel mutation of the SNAP29 gene.
Pediatr Dermatol 2019; 36: 372-6

Mise-à-jour  décembre 2019