[MIM 603 554]

(réticuloendothéliose familiale avec éosinophilie)

Prévalence : < 1/1.106. Immunodéficience congénitale combinée sévère. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène RAG1 (11p12), RAG 2 (11p12) ou  DCLRE1C (10p13).

Début  entre 1 et 4 mois de vie : érythrodermie avec desquamation cutanée importante, hépatosplénomégalie, infections fréquentes (bactériennes, fungiques, virales), éosinophilie avec IgE élevées, alopécie, diarrhée chronique. Elévation des lymphocytes T (peu efficaces) et quasi absence de lymphocytes B avec IgG, IgA et IgM bas.

Peut être associé à d’autres affections génétiques comme : l'hypoplasie cartilage-cheveux, le déficit en adénosine désaminase, la monosomie 22q11, le syndrome CHARGE et le syndrome ligase 4.

Mortalité élevée. Seul traitement : transplantation de moelle osseuse ou de cellules souches

Implications anesthésiques: 

risque infectieux; transfusion de globules rouges irradiés pour éviter une maladie du greffon contre l’hôte ; troubles de la thermorégulation

Références : 

• Aleman K, Noordzijn JG, van Dongen JD, Hartwig NG. 
  Reviewing Omenn syndrome. 
  Eur J Pediatr 2001; 160:718-25.

Mise à jour juillet 2023