[MIM 237 450]

Très rare. Affection bénigne. Transmission autosomique récessive de mutations bialléliques de 2 gènes très proches, SLCO1B1 et SLCO1B3, qui encodent les polypeptides OATP1B1 et OATP1B3 : ces polypeptides servent de transporteurs d’anions organiques et participent ainsi à l’élimination de toxiques glucuronoconjugués.

Présentation : ictère chronique ou récidivant modéré, à bilirubine conjuguée (50-80%), par déficit de la sécrétion de la bilirubine.  Le taux urinaire de coproporphyrine I est 2 à 5 fois supérieur à la normale (diagnostic différentiel avec la maladie de Dubin-Johnson).

Implications anesthésiques: 

Pas de précautions particulières. Eviter l’alcool et les médicaments hépatotoxiques.

Références : 

-         Roter S, Jirsa M, Knisely AS, Schinkl A, Kmal S. 
GeneReviews website 1993-2103, University of Washington-Seattle.

Mise-à-jour novembre 2013