Ensemble de maladies génétiques rares affectant de façon définitive et sévère les organes issus de l’ectoderme : peau, glandes sudorales, yeux, poumons, dents, cheveux, système digestif.

On décrit actuellement environ 150 types différents de dysplasies ectodermiques. Différents sous-groupes ont été créés pour tenter de les classifier en fonction des dérivés ectodermiques atteints :

• ED1: trichodysplasie : atteinte des cheveux
• ED2: atteinte dentaire : hypo- ou anodontie
• ED3: onychodysplasie : atteinte des ongles
• ED4: dyshidrose : atteinte des glandes sudoripares

Différents sous-groupes peuvent ainsi être définis en fonction de l’association des dérivés ectodermiques atteints:

• Sous-groupe 1-2-3-4 : dysplasie ectodermique anhydrotique, syndrome EEC, syndrome AEC (Hay-Wells)
• Sous-groupe 1-2-3 : dysplasie ectodermique hydrotique
• Sous-groupe  1-2-4
• Sous-groupe 1-2
• Sous-groupe 1-3
• Sous-groupe 1-4
• Sous-groupe 2-3-4
• Sous-groupe 2-3
• Sous-groupe 2-4
• Sous-groupe 3
• Sous-groupe 4