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Hypoparathyroïdie - surdité neurosensorielle - dysplasie rénale, syndrome
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(syndrome de Barakat, syndrome HDR)
Rarissime. Une douzaine de cas décrits. Dans la majorité des cas : transmission autosomique dominante de mutations du gène GATA3 (10p14-p15.1). L’affection peut se révéler à tout âge par une hypocalcémie, une tétanie, ou des convulsions afébriles. La surdité est généralement bilatérale et peut être légère à très handicapante. Les manifestations de la néphropathie incluent un syndrome néphrotique, un rein kystique, une dysplasie, une hypoplasie ou une aplasie rénale, un reflux vésico-urétéral, une insuffisance rénale chronique, une hématurie, une protéinurie ou une fibrose.
On peut également observer : un retard mental plus ou moins profond, une cardiopathie congénitale, un hypogonadisme hypogonadotrophique ou une rétinite pigmentaire.
Implications anesthésiques:
vérifier la fonction rénale et la calcémie ; patient malentendant
Références :
Mise à jour janvier 2021