[MIM 146 390]

(syndrome 18p-, syndrome de délétion 18p de de Grouchy type 1)

Prévalence : 1-9/100.000. Syndrome de gènes contigus suite à la délétion d’une partie plus ou moins importante de la partie distale du bras court du chromosome 18. Dans deux tiers des cas, il s’agit d’une délétion terminale de novo. Dans les autres cas, il peut s'agir d'une translocation de novo avec perte de 18p, d'une mauvaise ségrégation d'une translocation ou d'une inversion parentale ou, enfin, d'un chromosome 18 en anneau.

Les signes cliniques principaux sont :

-        une petite taille,

-        un visage rond (qui s’allonge à l’adolescence) avec un philtrum court, une bouche large, un ptosis et de grandes oreilles décollées.

-        parfois : hypoplasie ou aplasie de l’hypophyse

Le retard mental est modéré. 10 à 15 % des patients sont atteints de graves malformations du cerveau et du visage de type holoprosencéphalie.

Implications anesthésiques: 

vérifier le status endocrinien, petite taille

Références:

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Mise à jour: août 2023