(MIM 266510)

Très rare. Transmission autosomique récessive. Maladie peroxysomale (sans doute due à une mutation de gènes codant pour la membrane des peroxysomes en 8q21.1, 7q21-q22) qui entraîne une rétinite pigmentaire et une neuropathie périphérique. On trouve dès la période néonatale : une rétinopathie pigmentaire (qui peut provoquer une cécité) et des pertes auditives. Plus tard : hypotonie, ataxie cérébelleuse, nystagmus, retard de croissance et intellectuel, hépatomégalie, légère dysmorphie faciale. Biologie : hypocholestérolémie mais augmentation des taux plasmatiques d’acide phytanique et pristanique, ainsi que des acides gras à très longue chaîne.

Traitement : régime alimentaire qui évite les sources d’acide phytanique : produits laitiers, poisson gras, bœuf, agneau.

Dans certains cas, une greffe hépatique est réalisée.

Implications anesthésiques: 

en cas d’accumulation d’acides gras à très longue chaîne, éviter l’infusion continue de propofol comme en cas de VLCAD (voir ce terme)

Références : 

Mise-à-jour : octobre 2011