(nanisme thanatophore)

Rare : 1/20.000 à 1/50.0000. Forme de dysplasie squelettique habituellement léthale en période néonatale. Elle est due à une mutation de transmission autosomique dominante (mais tous les cas décrits sont des nouvelles mutations) du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3, en 4p16.3). Les principales caractéristiques de cette pathologie sont : une macrocéphalie avec fontanelle large, un thorax étroit « en cloche », un tronc de longueur normale et un raccourcissement sévère des membres (micromélie). On observe également : un visage plat, une platyspondylie des vertèbres, une brachydactylie. 

On distingue :

• type I, le plus commun : crâne de forme normale et os longs courbés (surtout les fémurs)
• type II : crâne en forme de feuille de trèfle (cloverleaf) et fémurs droits.

Les causes de décès en période néonatale sont l’insuffisance respiratoire (hypoplasie pulmonaire) ou la compression du tronc cérébral.

Implications anesthésiques: 

Difficultés d’abord veineux et d’intubation. Risque de compression du tronc cérébral, insuffisance respiratoire.

Références : 

-        Thompson DR, Browd SR, Sangaré Y, Rowell JC, Slimp JC, Haberkern CM. 
Anesthetic management of an infant with thanatophoric dysplasia for suboccipital decompression. 
Pediatr Anesth 2011 ; 21 : 92-4.

Mise-à-jour août 2022