[MIM 122 470, 300 590, 300 882, 610 759, 614 701]

(syndrome de Brachmann-de Lange, nanisme d’Amsterdam, syndrome de Bushy)

Prévalence : 1/10.000 à 1/50.000. Syndrome malformatif. Sporadique dans la plupart des cas mais une transmission autosomique dominante est parfois observée.

En fonction du gène atteint, on distingue :

• CDLS1 [MIM 122 470]: mutation du gène NIPBL en 5p13.2, qui représente 50-60% des cas
• CDLS2 [MIM 300 590]: mutation du gène SMC1A en Xp11.22-p11.21 (forme liée à l’X), 5% des cas
• CDLS3 [MIM 610 759] : mutation du gène SMC3 en 10q25.2,
• CDLS4 [MIM 614 701] : mutation du gène RAD21 en 8q24.11
• CDLS5 [MIM 300 882] : mutation du gène HDAC8 en Xq13.1

La plupart de ces gènes font partie du complexe de la cohésine qui joue un rôle important dans la duplication de l’ADN durant la méiose, dans l’appariement et la réparation des fibres d’ADN, dans la cohésion des chromosomes et dans la transcription de l’ADN en ARN.

Association de :

• dysmorphie faciale typique : sourcils arqués, épais et confluents [synophrys], lèvres fines, narines antéversées, micrognathie
• retard mental et retard de croissance
• anomalies des membres : micromélie, clinodactylie, oligodactylie ou brachydactylie
• hirsutisme
• parfois des malformations cardiaques (sténose pulmonaire) et des organes génitaux. 

Reflux gastro-œsophagien sévère fréquent. Tendance à l'automutilation. Comportement de type autistique.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile; dans 30 % des cas, il faut utiliser une sonde endotrachéale d’un diamètre inférieur à celui prévu en fonction de l’âge. Reflux gastrooesophagien. Abord veineux difficile. Pas de risque d’hyperthermie maligne contrairement à ce que laisse entendre Gene Reviews 2016

Références : 

-         Sargent WW. 
Anesthetic management of a patient with Cornelia de Lange syndrome. 
Anesthesiology 1991; 74:1162-3.

-         Munoz-Corsini L, De Stefano G, Porras MC, Galindo S, Palencia J. 
Anaesthetic implications of cornelia de Lange syndrome. 
Pediatr Anesth 1998 ; 8 : 159-61.

-        Papadimos TJ, Marco AP.
Cornelia de Lange syndrome, hyperthermia and a difficult airway.
Anaesthesia 2003; 58: 924-5

-         August DA, Sorhabi S.
Is a difficult airway always predicatable in Cornelia de Lange syndrome ? 
Pediatr Anesth 2009; 19: 707-8.  

-        Ingram B, Frost EAM.
Post-operative complications after palatoplasty in a 19 month old female with Cornelia de Lange syndrome.
MEJ Anesth 2011; 21: 419-21.

-        Moretto A, Scaravilli V, Ciceri V, Bosatra M, Giannatelli F et al.
Sedation and general anesthesia for patients with Cornelia De Lange syndrome: a case series.
Am J Med Genet Part C 2016; 172C:222-8.

-         Emerson B, Nguyen T.
Are children with Cornelia de Lange syndrome at risk for malignant hyperthermia?
Pediatr Anesth 2017; 27: 215-6

Mise-à-jour avril 2020