[MIM 220 500]

Acronyme en anglais de Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy and mental Retardation.

Prévalence : < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gèneTBC1D24 (16p13.3). Les quatre symptômes principaux sont :

• une surdité : neurosensorielle, totale ou partielle, due à une malformation de l’oreille interne ou du nerf auditif
• une onychodystrophie : malformations diverses des ongles : absence, hypoplasie, décoloration
• une  ostéodystrophie : anomalies des os des doigts et des orteils : triphalangie du pouce, hypoplasie ou absence des phalanges distales des autres doigts
• un retard mental : modéré à sévère, parfois associé à des anomalies de l’EEG et des convulsions.

On peut également observer :

- dermatoglyphes anormaux au niveau des doigts et des orteils

- un faciès particulier : épicanthus, ptosis modéré, orientation antimongoloïde des fentes palpébrales, philtrum allongé, palais ogival,

- des problèmes oculaires : myopie, nystagmus, cataracte, réponse pupillaire lente, parfois atrophie optique

Implications anesthésiques: 

enfant sourd ou malentendant

Références : 

-        Santos M, Reis-Rego A, Coutinho M, Almeida e Souza C.
DOOR syndrome: a case report and its embryological basis.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2019; 117: 57-60.

Mise-à-jour février 2019