[MIM 275 630]

(Érythrodermie ichtyosiforme avec vacuolisation des leucocytes, Ichtyose de Dorfman-Chanarin)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ABHD5 (ABHydrolase Domain containing 5 en 3p21) codant pour une protéine activatrice de l’enzyme ATL (Adipose Triglyceride Lipase) impliquée dans le métabolisme des triglycérides. Cela entraîne une  érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse associée à une surcharge en lipides qui se traduit entre autres par la présence de vacuoles lipidiques dans les leucocytes circulants (anomalie de Jordan). Manifestations cliniques : 

• ichtyose : peau fragile, risque d’hypothermie
• stéatose (progression vers cirrhose micronodulaire), cholestase, 
• myopathie de surcharge lipidique qui peut entraîner une élévation modérée des CPK
• retard mental, parfois surdité et cataracte. 

Le trouble de la kératinisation cutanée empêche la photosynthèse cutanée de la vitamine D par les rayons UV, et donc un risque de rachitisme carentiel : une supplémentation en vitamine D est nécessaire.

Implications anesthésiques: 

Risque d’hypothermie. Peau fragile et difficulté d’adhérence des électrodes et du sparadrap. Risque de stéatohépatite aiguë. Vérifier la fonction hépatique (hémostase). En cas d’hypertriglycéridémie, il est prudent d’éviter l’utilisation du propofol en infusion continue.

Références : 

•    Gottschling S, Larsen R, Meyer S, Graf N, Reinhard H. 
  Acute pancreatitis induced by short-term propofol administration. 
  Pediatr Anesth 2005; 15: 1006-8.
•    Bestas A, Bolat E, Bayar MK, Erhan OL. 
  The anesthetic management of a patient with Dorfman-Chanarin syndrome. 
  MEJ Anesth 2011; 21: 437-9.
•    Barraud C, Cano A, Boulay C, Milh M, Bollini G, Chabrol B. 
  Rachitisme carentiel compliquant une maladie de Chanarin-Dorfman. 
  Arch Pédiatr 2015 ; 22 : 414-7

Mise-à-jour mars 2015