(Myopathie ou dystrophie musculaire de Fukuyama, dystrophie musculaire avec micropolygyrie)

Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte malformative du  système nerveux central à prédominance musculaire (DMC type Fukuyama), fréquente au Japon (12/100.000). Mutation du gène LGMD2M en 9q31.2 qui entraîne une anomalie de l’O-glycosylation des protéines membranaires. L’atteinte musculaire est généralisée dès la naissance (rétractions musculaires, hypotonie). Le retard mental est sévère (microcéphalie, micropolygyrie cérébrale et cérébelleuse) et associé à des anomalies optiques (myopie, strabisme, nystagmus, cataracte). L’atteinte cardiaque est possible. Le décès survient généralement vers 15 ans. Les CPK sont élevés.

Implications anesthésiques: 

Les agents halogénés ont été utilisés sans problème dans plusieurs cas, mais un cas de rhabdomyolyse aiguë après utilisation d’halothane et de succinylcholine a été décrit (voir dystrophies musculaires congénitales)

Références : 

-         Nakazato A, Shime H, Morooka K, Nonaka I. 
Anesthesia-induced rhabdomyolysis in a patient with Fukuyama type congenital muscular dystrophy. 
Brain & Development 1983, 5: 243.

Mise-à-jour mai 2019