[MIM 154 700]

Très rare. Il s’agit en général d’une mutation de novo du gène FBN1 (15q21.1) qui encode la fibrilline-1. Le phénotype est fort différent de celui de la maladie de Marfan classique qui est transmise sur le mode autosomique dominant.

On onbserve :

• un faciès d’apparence sénile avec dolichocéphalie et une micro(rétro)gnathie, oreilles d’aspect fripé 
• une contracture en flexion des articulations
• une peau lâche, en excès
• une arachnodactylie
• un thorax étroit, avec un emphysème congénital
• une scoliose précoce        
• une mégalocornée avec parfois une luxation du cristallin et un iridodonésis
• des anomalies cardiaques : régurgitation mitrale et ou aortique, dilatation de l’aorte

Le pronostic est sombre avec un décès en insuffisance cardiaque dans 85 % des cas.

Implications anesthésiques : 

échographie cardiaque, risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles

Références:

-        Morse RP, Rockenmaster S, Pyeritz RE, Sanders SP, Bieber FR, Lin A, McLeod P, Hall B, Graham JM.
Diagnosis and management of infantile Marfan syndrome.
Pediatrics 1990; 86: 888-95

-        Buntinx IM, Willems PJ, Spitaels SE, Van Reemps PJ et al.
Neonatal Marfan syndrome with congenital arachnodactyly, flexion contractures, and severe cardiac valve insuffiency.
J Med Genet 1991 ; 28 :267-73.

-        Ramaswamy P, Lytrivi ID, Nguyen K, Gelb BD.
Neonatal Marfan syndrome.
Pediatr Cardiol 2006; 27: 763-5.

-        Amado M, Calado MA, Ferreira R, Lourenço T.
Neonatal Marfan syndrome : a successful early multidisciplinary approach.
BMC Case Rep 2014; doi 10.1136/bcr-2013-202438

-        Solé-Ribalta A, Rodriguez-Fanjul X, Carretero-Bellon JM, Martorell-Sampol L et al.
Neonatal Marfan syndrome : a rare, severe, and life-threatening genetic disease.
J Pediatr 2019; 211: 221-3

Mise-à-jour  août 2019