(MIM 300679)

Autrefois classé à Microdélétion Xp21 !

(déficit complexe en glycérol-kinase)

Très rare. Transmission récessive liée à l’X. La délétion de la partie moyenne du bras court du chromosome X (p21) peut entraîner l’association de plusieurs pathologies dont les gènes sont contigus :

• une dystrophinopathie de Duchenne (voir ce terme)
• un déficit en glycérol kinase : hyperglycérolémie avec glycérolurie, retard psychomoteur (voir ce terme)
• une insuffisance surrénalienne par hypoplasie congénitale des surrénales (voir Addison)
• et très rarement: un déficit en ornithine transcarbmyl-transférase, une anomalie du cycle de l’urée (voir ce terme)

Présentation clinique: dès la période néonatale, hypoglycémies,hypotonie et/ou insuffisance surrénalienne aiguë. Une dysmorphie faciale est présente: hypertélorisme, strabisme alternant, fissures palpébrales arrondies, lobes d’oreilles plats

Implications anesthésiques: 

contradictoires car il faut à la fois éviter les agents halogénés (risque de rhabdomyolyse) et l’infusion continue de propofol (dont l’excipient contient du glycérol, d’où un risque de surcharge en glycérol, et qui interfère avec le fonctionnement mitochondrial). Jeûne court ou perfusion glucosée dès le début du jeûne préopératoire. Opothérapie substitutive pour assurer les besoins périopératoires en corticoïdes et en minéralocorticoïdes. Protection oculaire. Un cas décrit où l’utilisation de pentothal et de kétamine a été associée à une péridurale lombaire.

Références:

-         Scheurle A, Greenberg F, McCabe ERB.
Dysmorphic features in patients with complex glycerol kinase deficiency.
J Pediatr 1995; 126: 764-7.

-        Sehgal A, Stack J.
Complex glycerol kinase deficiency: an X-linked disorder associated with adrenal hypoplasia congenita.
Indian J Pediatr 2005; 72: 67-9

-        Van Obbergh LJ, Corteel J, Papadopoulos J, Aunac S. 
Anesthesia for a child suffering from a deletion in the Xp21 loci resulting in Duchenne disease, glycerol kinase deficiency and congenital adrenal hypoplasia. 
Pediatr Anesth 2011; 21: 1085-7.

-        Marlhens F, Chelly J, Kaplan JC, Lefrançois D, Harpey JP, Dutrillaux B. 
Familial deletion of Xp21.2 with glycerol kinase deficiency and congenital adrenal hypoplasia. 
Hum Genet 1987; 77: 379-83. 

-        Backes JM, Dayspring TD, Hoefner DM, Contois JH et al. 
Identifying pseudohypertriglyceridemia in clinical practice. 
Clinical Lipidology 2014;  9: 625-41

-        Rossell  B, Godart J, Petyt C, Veyckemans F.
Complex Glycerol Kinase deficiency (Xp21 Deletion syndrome): a case report of a contiguous gene disorder necessitating creative anesthetic planning.
A &A Practice 2020; 14: in press

Mise-à-jour septembre 2020