Rett, syndrome de

[MIM 312 750]

Encéphalopathie progressive. Transmission dominante liée à l'X : elle touche exclusivement les filles. Prévalence : 1/10.000 à 20.000 naissances féminines. Mutation du gène MECP2 en Xq28 : la protéine encodée est importante pour le développement neuronal et peut être pour la régulation des récepteurs morphiniques µ.

Le développement est normal jusqu'à 6-18 mois puis on observe une évolution en 4 stades :

I : début de la stagnation : arrêt du développement psychomoteur ;

II : suivi d'une régression assez rapide (avant 1 an) avec perte de la communication, apparition des gestes stéréotypés, d'un comportement autistique, de troubles respiratoires (périodes d'hyperventilation interrompues par des apnées) ; microcéphalie progressive suite à une atrophie cérébrale diffuse.

III : ensuite, une période de relative stabilisation (années) avec une certaine récupération de la communication, marche préservée, apraxie, convulsions, cyphoscoliose. ;

IV : détérioration tardive : spasticité, dystonie, marche impossible, amyotrophie avec troubles trophiques des membres (années). 

Souvent : aérophagie, crises d'épilepsie.

On constate parfois une diminution de la sensibilité à la douleur, des accès de bradycardie sinusale surtout durant le sommeil, un QT long secondaire aux apnées prolongées. Diminution du tonus vagal avec accès de tachycardie et hypertension artérielle.  Risque de mort subite d’origine cardiaque.

Troubles respiratoires à l’éveil qui sont classifiés en 3 catégories :

* hyperventilation chronique avec PaCO2 basse (« forceful breathers »)

* hypoventilation chronique avec PaCO2 élevée (« feeble breathers »)

* épisodes d’apnée prolongée avec accumulation de CO(« apneustic breathers »)

Parfois syndrome d’apnées obstructives du sommeil


Implications anesthésiques

Taux basal d'endorphines souvent augmenté ; essayer de déterminer le type de troubles respiratoires à l’éveil car une grande sensibilité aux morphiniques et aux sédatifs est observée chez les « feeble breathers » (p ex : avec le propofol, plus de complications respiratoires malgré des doses moins élevées). Surveillance de la respiration et de l’ECG en postopératoire. Prise en charge d'un enfant polyhandicapé et souvent épileptique. Des données récentes montrent que ces fillettes semblent avoir besoin de moins de morphiniques après une cure de scoliose que les enfants polyhandicapés subissant la même chirurgie.


Références : 


Mise à jour  mars 2017