[MIM 312 750]

Encéphalopathie progressive. Transmission dominante liée à l'X : elle touche exclusivement les filles. Prévalence : 1/10.000 à 20.000 naissances féminines. Mutation du gène MECP2 en Xq28 : la protéine encodée est importante pour le développement neuronal et peut être pour la régulation des récepteurs morphiniques µ.

Le développement est normal jusqu'à 6-18 mois puis on observe une évolution en 4 stades :

I :         début de la stagnation : arrêt du développement psychomoteur ;

II : suivi d'une régression assez rapide (avant 1 an) avec perte de la communication, apparition des gestes stéréotypés, d'un comportement autistique, de troubles respiratoires (périodes d'hyperventilation interrompues par des apnées) ; microcéphalie progressive suite à une atrophie cérébrale diffuse.

III : ensuite, une période de relative stabilisation (années) avec une certaine récupération de la communication, marche préservée, apraxie, convulsions, cyphoscoliose. ;

IV :        détérioration tardive : spasticité, dystonie, marche impossible, amyotrophie avec troubles trophiques des membres (années). Souvent : aérophagie, crises d'épilepsie.

On constate parfois une diminution de la sensibilité à la douleur, des accès de bradycardie sinusale surtout durant le sommeil, un QT long secondaire aux apnées prolongées. Diminution du tonus vagal avec accès de tachycardie et hypertension artérielle.  Risque de mort subite d’origine cardiaque.

Troubles respiratoires à l’éveil qui sont classifiés en 3 catégories :

*         hyperventilation chronique avec PaCO2 basse (« forceful breathers »)

*         hypoventilation chronique avec PaCO2 élevée (« feeble breathers »)

*         épisodes d’apnée prolongée avec accumulation de CO2 (« apneustic breathers »)

Parfois syndrome d’apnées obstructives du sommeil.

Risque d’inflammation pulmonaire chronique suite à des épisodes d’inhalation (salive, contenu gastrique) avec apparition de bulles apicales.

Traitement palliatif (amélioration des troubles du comportement): trofinétide (un analogue synthétique du tripeptide aminoterminal, glycine proline glutamate de l'IGF-1 (facteur de croissance 1 analogue à l'insuline),  p os 2x/jour.

Implications anesthésiques: 

Taux basal d'endorphines souvent augmenté ; essayer de déterminer le type de troubles respiratoires à l’éveil car une grande sensibilité aux morphiniques et aux sédatifs est observée chez les « feeble breathers » (p ex : avec le propofol, plus de complications respiratoires malgré des doses moins élevées). Surveillance de la respiration et de l’ECG en postopératoire (QTc long). Prise en charge d'un enfant polyhandicapé et souvent épileptique. Des données récentes montrent que ces fillettes semblent avoir besoin de moins de morphiniques après une cure de scoliose que les enfants polyhandicapés subissant la même chirurgie.

Références : 

• Dearlove OR, Walker RW. 
  Anaesthesia for Rett syndrome. 
  Paediatr Anaesth 1996; 6:155-8.
• Lupescu R, Aymon C, Calache E, Dupeyron JP, Steib A. 
  Syndrome de Rett et anesthésie. 
  Cah Anesthesiol 1999 ; 47 : 243-6.

• Tofil NM, Buckmaster MA, Winkler MK, Calans BH, Islam MP, Percy AK. 
  Deep sedation with propofol in patients with Rett syndrome. 
  J Child Neurol 2006; 21: 210-3.
• Kumar A, Chaudhuri S, Budania LS, Joseph TT. 
  Peculiar breathing in Rett syndrome: anesthesiologist’s nightmare. 
  J Anaesth Clin Pharmacol 2011; 27: 278-80.
• Hagebeuk EEO, Bijlmer  RPG, Koelman JHTM, Poll-The BT. 
  Respiratory disturbances in Rett syndrome: don’t forget to evaluate upper airway obstruction. 
  J Child Neurol 2012; 27: 888-92.
• Barney CC, Merbler AM, Quest K, Byiers BJ, Wilcox GL et al.
  A case-controlled comparison of postoperative analgesic dosing between girls with Rett syndrome and girls with and without developmental disability undergoing spinal fusion surgery.
  Pediatr Anesth 2017; 27: 290-9. 
• Meneely SJ, McFadzean J.
  Acute respiratory compromise due to bilateral pneumothoraces in a patient with Rett syndrome.
  Anaesthesia Reports 2021; 9, e12135

Mise à jour  mars 2023