Tortuosité artérielle, syndrome de
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(syndrome de flexuosité artérielle)
Prévalence: < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SLC2A10 (20q13.12) qui code le transporteur facilitateur du glucose 10 (GLUT 10). Ces mutations pourraient entraîner une modification de l’architecture de la matrice extracellulaire du tissu conjonctif en perturbant la synthèse de protéoglycanes. Maladie du tissu conjonctif qui entraîne une tortuosité et une élongation des artères de moyen et gros calibre avec risque de formation d’un anévrisme ou de dissection, ou de sténose pulmonaire.
Tableau clinique :
Pronostic sévère : taux de mortalité de 12% avant 5 ans par insuffisance cardiaque ou respiratoire, ou infarctus.
Diagnostic différentiel : syndromes de Marfan, Ehlers-Danlos type IV, Loeys-Dietz.
Implications anesthésiques:
échocardiographie récente ; topographie des dilatations artérielles ; pose des cathéters centraux sous échoguidage ; risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles; éviter hypotension, hypertension, hypoxémie, hypocapnie et hypercapnie. Monitorage de l’oxygénation cérébrale. Protection oculaire.
Références :
- Ajayan N, Hrishi AP, Kumar A, Sethuraman M.
Anesthetic management of a patient with arterial tortuosity syndrome undergoing cerebral revascularization surgery : a case report.
A&A Practice 2022; 16e01593
Mise-à-jour juillet 2022