Tortuosité artérielle, syndrome de

[MIM 208 050]

Prévalence: < 1.106. Transmission autosomique récessive dune mutation du gène SLC2A10 (20q13.12) qui code le transporteur facilitateur du glucose 10 (GLUT 10). Ces mutations pourraient entraîner une modification de larchitecture de la matrice extracellulaire du tissu conjonctif en perturbant la synthèse de protéoglycanes. Maladie du tissu conjonctif qui entraîne une tortuosité et une élongation des artères de moyen et gros calibre avec risque de formation dun anévrisme ou de dissection, ou de sténose pulmonaire.

Tableau clinique :

Pronostic sévère : taux de mortalité de 12% avant 5 ans par insuffisance cardiaque ou respiratoire, ou infarctus.

Diagnostic différentiel : syndromes de Marfan, Ehlers-Danlos type IV, Loeys-Dietz.


Implications anesthésiques

échocardiographie récente ; topographie des dilatations artérielles ; pose des cathéters centraux sous échoguidage ; risque dintubation difficile


Références : 


Mise-à-jour  octobre 2016