Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène UGT1A1 en 2q37. Ictère à bilirubine non conjuguée par déficit complet en bilirubine-glucuronyl-transférase. On distingue :

• Type I (forme sévère) [MIM 218 800] : l'hyperbilirubinémie non conjuguée ne répond pas ou peu (diminution < 20%) à l'administration de phénobarbital (5-10 mg/kg/j) ; risque important d'ictère nucléaire ; il faut poursuivre la photothérapie en attendant une transplantation hépatique
• Type II [MIM 616785] : forme modérée ; le phénobarbital est efficace mais la bilirubinémie augmente en cas de jeûne ou d'infection.

Implications anesthésiques: 

Éviter les substances qui peuvent entrer en compétition avec la bilirubine pour sa liaison à l'albumine. Le paracétamol est métabolisé en partie par cette glucuronyl-transférase : un risque accru de toxicité est donc théoriquement possible.  La morphine est métabolisée par une glucuronyl-transférase différente. 

Références : 

-        Robards C, Brull SJ. 
The anesthetic implications of Crigler-Najar syndrome. 
Anesth Analg 2007; 104: 435-6. 

-         Watchko JF. 
Genetics and pediatric unconjugated hyperbilirubinemia. 
J Pediatr 2013; 162;: 1092-4.

Mise-à-jour  juin 2013