Miller-Dieker, syndrome de
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(Lissencéphalie de type I, syndrome microgyrie-pachygyrie)
Monosomie du bras court du chromosome 17p13. Lissencéphalie (surface corticale lisse) associée à des anomalies faciales (microcéphalie, front haut avec plis cutanés verticaux, micrognathie, anomales des oreilles). Déficit majeur du développement' Crises convulsives. Parfois malformation cardiaque
Implications anesthésiques:
Épilepsie. Intubation parfois difficile.