MIM 268 100]

(rétinoschisis-héméralopie précoce, augmentation des cônes bleus, syndrome d’)

Prévalence : < 1/106.  Transmission autosomique récessive de mutations du gène NR2E3  (autrefois PNR)(15q23) qui encode un récepteur nucléaire rétinien impliqué dans la différenciation des photorécepteurs. Dystrophie vitréo-rétinienne caractérisée par l'apparition précoce d'une héméralopie, d'une diminution bilatérale de l'acuité visuelle et des anomalies caractéristiques au fond d'oeil (dégénérescence pigmentaire progressive, oedème maculaire, rétinoschisis).

Présentation clinique :

• apparition dans l’enfance
• une perte progressive de l'acuité visuelle et une héméralopie. La vision périphérique peut diminuer
• la cataracte est une complication fréquente
• une atrophie optique a été rapportée pour quelques cas.

La dégénérescence du vitré peut inclure la formation de microfilaments, cordons, liquéfaction et décollement postérieur. Le fond d'oeil montre des changements au niveau de l'anneau pigmentaire (dépôts de pigment en mottes), un rétinoschisis central ou périphérique, un oedème maculaire cystoïde. Les symptômes sont généralement bilatéraux ou symétriques. L'électrorétinogramme est anormal : les bâtonnets et les cônes sont réduits et peuvent ne pas être détectables. Les patients peuvent présenter une grande sensibilité à la lumière bleue du fait d'une augmentation de la sensibilité des cônes-S.

Certaines formes de rétinites pigmentaires et le syndrome d'augmentation des cônes bleus  (ESCS acronyme en anglais de Enhanced S-Cones Syndrome) sont causés par certaines mutations du gène NR2E3.

Implications anesthésiques: 

troubles visuels, protection oculaire, vérifier l’absence d’anomalies associées

Références : 

-        Ikaheimo K, Tuppurainem K, Mantyjarvi M. 
Clinical features of Goldmann-Favre syndrome. 
Acta Ophthalmol Scand 1999 ; 77 : 459-61.

Mise-à-jour  octobre 2023