[MIM 612 541]

(syndrome de Dursun,  neutropénie congénitale sévère type 4)

Très rare : < 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène G6PC3 en 17q21. Ce gène code pour la sous-unité 3 de la glucose-6-phosphatase ubiquitaire. D’autres mutations de ce gène provoquent la neutropénie congénitale type 4.

Association variable de :

• neutropénie chronique sévère, parfois lymphopénie ou hypoplasie du thymus : infections bactériennes fréquentes dès les premiers mois de vie
• accès de thrombopénie
• un réseau veineux superficiel très visible dès la fin de la petite enfance (66%)
• une malformation cardiaque congénitale (77%)
• une malformation rénale ou génitale (44%)
• une maladie inflammatoire chronique de l’intestin
• une hypertension artérielle pulmonaire non associée à une malformation cardiaque (10%)
• des anomalies endocriniennes: déficit en hormone de croissance (10%), hypogonadisme hypogonadotrophique
• un faciès particulier : visage triangulaire avec une racine du nez plate
• parfois : scoliose, pectus carinatum, hyperlaxité ligamentaire, palais ogival ou fente palatine

Le syndrome de Dursun fait partie du phénotype possible du déficit en glucose-6-phosphatase ubiquitaire.

Traitement : injections de G-CSF dans les cas de neutropénie sévère ; transplantation médullaire en cas d’échec

Implications anesthésiques:

vérifier leucocytes, plaquettes, globules rouges ; échographie cardiaque et rénale; antibioprophylaxie.

Références :

•        Banka S, Newman WG, Ozgul RK, Dursun A.
  Mutations in the G6PC3 gene causes Dursun syndrome.
  Am J Med Genet (2010): part A, 152: 2609-11.
•        Banka S, Newman WG.
  A clinical and molecular review of ubiquitous glucose-6-phosphatase deficiency caused by G6PC3 mutations.
  Orphanet J Rare diseases 2013; 8: 84

Mise à jour  juin 2019