[MIM 606 864]

(Diade de Carney, Diade GIST-paragangliome)

Très rare. Transmission autosomique dominante à pénétrance variable. Mutation des gènes SDHB, SDHC ou SDHD qui codent pour des parties de la succinate déshydrogénase. Début dans l’adolescence ou chez l’adulte jeune. Association de :

• tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST acronyme de Gastro Intestinal Stromal Tumors) multifocales : tumeurs mésenchymateuses intramurales des voies gastro-intestinales, dérivées des cellules de Cajal qui sont responsables du péristaltisme. Souvent indolentes, peuvent se manifester par une hémorragie digestive, des douleurs, une anémie, une dysphagie, une occlusion ou une masse abdominale.
• paragangliomes extra-surrénaliens, en général médiastinaux. Ils sont bénins et en général non sécrétants.

Traitement des GIST et des paragangliomes : exérèse chirurgicale, embolisation, parfois radiothérapie. Traitement médical  adjuvant à base d’imatinib mésylate : en cours d’évaluation.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’absence d’anémie ; RX thorax pour rechercher un paragangliome.

Références : 

Mise-à-jour mai 2012