[MIM 164 400]

(ASC1)

Prévalence 1 à 2/100.000. Transmission autosomique dominante avec pénétrance complète et phénomène d’anticipation : la maladie est due à une expansion anormale de trinucléotides CAG dans le gène ATXN1 (6p23).

Présentation clinique : début habituel vers 30-40 ans mais des cas décrits à partir de 4 ans ; ataxie, dysarthrie, nystagmus, difficultés d’écriture. Par la suite : hyporéflexie, perte de la sensibilité proprioceptive, ophtalmoparésie.

Des signes bulbaires apparaissent 10 à 15 après le début des symptômes et entraînent des pneumopathies à répétition.

Implications anesthésiques: 

traitement antiparkinsonien, spasticité

Références : 

Mise à jour: novembre 2016