[MIM 277 610, 184 840]

(syndrome de Pierre Robin-chondrodysplasie, Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante, syndrome de Strickler type 3)

Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène COL11A2 en 6p21.32. 

Association de:

• une dysmorphie craniofaciale: hypoplasie de l’étage moyen de la face, nez petit et retroussé, fente palatine, triade de Pierre Robin
• une surdité bilatérale profonde,
• des anomalies squelettiques : dysplasie spondyloépiphysaire, athralgies, membres courts avec les articulations larges des coudes et des genoux, arthropathies.

Contrairement au syndrome de Strickler classique, il n’y a pas d’anomalies oculaires.

Implications anesthésiques: 

apnées obstructives. Intubation difficile ; facilité d'utilisation et efficacité du masque laryngé. L’obstruction des voies aériennes supérieures et la difficulté d'intubation diminuent en principe avec la croissance.

Références : 

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Mise-à-jour: septembre 2020