Bickel-Fanconi, maladie de

[MIM 227 810]


(Glycogénose de type XI, Glycogénose par déficit en Glut 2)

Glycogénose autosomique récessive par mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène du transporteur 2 de glucose SLC2A2 (au locus 3q26.1-q26.3), codant pour la protéine GLUT2 qui facilite la libération du glucose et d'autres hexoses des cellules intestinale et du tubule proximal ; cette enzyme favorise la pénétration et la libération de ces sucres dans les hépatocytes et les cellules β du pancréas

Premiers signes dans les premiers mois de vie : hépatosplénomégalie par accumulation de glycogène ; dysfonction tubulaire rénale sévère (glycosurie massive, protéinurie, phosphaturie, aminoacidurie, hyperuricémie, hypophasphatémie) ; hypoglycémie lors du jeune ; retard de croissance et retard pubertaire ; ostéopénie sévère à l’origine de fractures ; anomalies de distribution des graisses ; hypercholestérolémie et activité augmentée de la biotinidase sérique.


Implications anesthésiques

Éviter le jeûne (perfusion glucosée en préopératoire) ; éviter les garrots de longue durée et la succinylcholine ; risque probablement accru de rhabdomyolyse



Mise-à-jour: novembre 2019