[MIM 227 810]

(Glycogénose de type XI, Glycogénose par déficit en Glut 2)

Incidence < 1/1.106. Glycogénose hépatique. Transmission autosomique récessive de mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène du transporteur 2 de glucose SLC2A2 (3q26.1-q26.3), codant pour la protéine GLUT2 qui facilite la libération du glucose et d'autres hexoses (galactose) des cellules intestinales et du tubule proximal ; cette enzyme favorise la pénétration et la libération de ces sucres dans les hépatocytes et les cellules â du pancréas.

Premiers signes dans les premiers mois de vie :

• hyperglycémie et hypergalactosémie post-prandiales (dépistage néonatal faussement positif pour la galactosémie) ;  hypoglycémie lors du jeûne ;
• hépatosplénomégalie par accumulation de glycogène ;
• dysfonction tubulaire rénale sévère : glycosurie massive, protéinurie, phosphaturie, aminoacidurie, hyperuricémie, hypophasphatémie ;
• retard de croissance (petite taille) et retard pubertaire ;
• ostéopénie sévère à l’origine de fractures pathologiques;
• anomalies de distribution des graisses : épaules et abdomen ;
• hypercholestérolémie et activité augmentée de la biotinidase sérique.

Traitement symptomatique (suppléments NaHCO3, K, vitamines), petits repas fréquents, et mêmes précautions diététiques qu’en cas de galactosémie congénitale (voir ce terme)

Implications anesthésiques: 

Vérifier la fonction hépatique. Éviter le jeûne (perfusion glucosée en préopératoire) et surveillance de la glycémie périopératoire ; compensation des pertes urinaires.

Références : 

-        DeLeon AM, Gaiha RD, Peralta FM.
The successful anesthetic management of a cesarean delivery in a patient with Fanconi–Bickel syndrome.
Case Reports in Anesthesiology 2022: 3220486, doi 10.1155/2022/3220486

Mise-à-jour: septembre 2022