Ce sont des pathologies où la myotonie est isolée et en général associée à une hypertrophie musculaire.

On distingue :

-        la myotonie congénitale (maladie de Thomsen si dominante, de Becker si récessive) : canalopathie du canal Cl- suite à une mutation du gène CLCN1 (7q35)

-        la paramyotonie congénitale, canalopathie du canal sodique Nav1.4 musculaire suite à une mutation gain de fonction du gène SCN4A (17q23-25)

-        les myotonies dites aggravées par le potassium qui sont des canalopathies du canal sodique Nav1.4 musculaire suite à une mutation gain de fonction du gène SCN4A (17q23-25) : myotonia fluctuans, myotonia permanens et acetazolamide-responsive myotonia

-        la paralysie périodique familiale hyperkaliémique, également causée par une mutation gain de fonction du gène SCN4A (17q23-25), où une myotonie peut être présente

-        le syndrome SNEL, parfois considéré comme une forme de myotonia permanens

-        le syndrome de Schwartz Jampel 

Traitement : mexilétine, lamotrigine.

Implications anesthésiques: 

voir fiche de l’affection

Références : 

-        Farbu E, Softeland E, Dindoff LA. 
Anaesthetic complications associated with myotonia congenita: case study and comparison with other myotonic disorders. 
Acta Anaesthesiol Scand 2003; 47: 630-4. 

-        Stunnenberg BC, LoRusso S, Arnold WD, Barohn RJ, Cannon SC et al.
Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias. 
Muscle Nerve 2020; 62:430-44.

-        Henzi BC, Klein A.
Important considerations for children with non-dystrophic myotonia.
The Lancet Neurology 2024 ; 23 : 953-5
Muscle Nerve 2020; 62:430-44.

Mise-à-jour novembre 2024