[MIM 614 296] 

Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène WFS1 (4p16.1). D’autres mutations du même gène transmises de façon autosomique récessive produisent le syndrome de Wolfram type 1 (voir ce terme).

Maladie endocrine rare caractérisée par la triade :

• diabète sucré débutant à l'âge adulte,
• surdité progressive se manifestant habituellement au cours de la première décennie, et affectant surtout les fréquences basses à modérées
• et/ou atrophie optique juvénile.

Les seules anomalies neurologiques rapportées dans de rares cas sont des troubles psychiatriques (anxiété, dépression, hallucinations) et du sommeil. Les patients ne présentent pas de signes endocriniens ou cardiaques, contrairement à ce qui est observé dans le syndrome de Wolfram.

Implications anesthésiques: 

contrôle du diabète, patient malentendant, prise en charge d’une cytopathie mitochondriale

Références : 

Mise-à-jour mai 2021