[MIM 141 900]

Rarissime : quelques cas décrits. Hémoglobine instable due à une mutation du gène HBB (11p15.4) qui entraîne le remplacement de la Leucine par la Proline dans la chaîne â de l’hémoglobine. Il s’agit en général d’une mutation de novo mais quelques cas de transmission autosomique dominante ont été décrits. Cette hémoglobine étant très instable, le diagnostic nécessite généralement un test de biologie moléculaire (séquençage ADN) sur du sang frais.

Présentation clinique :        anémie hémolytique sévère avec transfusions fréquentes. Celles-ci sont moins fréquentes si le taux d’hémoglobine F est élevé. Un cas compliqué de maladie de Moya-moya (voir ce terme)

Diagnostic : dysérythropoïèse avec présence de pointillés basophiles dans les globules rouges qui sont pâles, corps de Heinz, réticulocytose

Traitement : splénectomie (âge moyen : 4 ans) dont l’effet est variable, traitement chélateur du fer

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux d’hémoglobine, thromboprophylaxie

Références : 

-        Njue L, Medri1 C, Keller P, Diepold M, Mansouri Taleghani B.
The rare hemoglobin variant Hb Mizuho: report of a Swiss family and literature review.
Annals of Hematology 2021 ; 100:1677-83

-        Narvestad-Bøttger H, Winther-Larsen A, Haugbølle Bjerre J, Hanefeld Dziegiel M, Todsen Hansen A, Hasle H.
Extreme reticulocytosis after splenectomy in a patient with hemoglobin Mizuho.
J Pediatr Hematol Oncol 2024;46:e111–e114

Mise-à-jour février 2024