(syndrome de Danbolt-Closs)
Incidence estimée à 2/1.106.Affection cutanée causée par la malabsorption du zinc. La forme congénitale est causée par la transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SLC39A4 (8q24.3) qui code pour une protéine de transport du zinc (le transporteur Zip4) nécessaire pour l'absorption transcellulaire du zinc dans les entérocytes du duodénum et du jéjunum. Une petite fraction de zinc est cependant absorbée au niveau paracellulaire, sans l'aide de Zip4.
Début :
- au cours des 4-10 semaines de vie chez les nourrissons qui ne sont pas allaités,
- au moment du sevrage pour les nourrissons allaités, puisque le lait de vache contient plus de phytates se liant au zinc, ce qui empêche l'absorption du zinc.
Une forme rare existe chez les nourrissons (nés à terme ou prématurément) allaités si le taux de Zn du lait maternel est trop faible (mutation hétérozygote du gène SLC30A2 chez la maman).
Présentation : plaques squameuses rosées eczémateuses qui peuvent devenir pustuleuses, vésiculo-bulleuses, psoriasiformes ou croûteuses. Les lésions sont en général situées au niveau des extrémités et des orifices, typiquement la zone anogénitale. En absence de traitement, les lésions cutanées peuvent devenir des érosions et sont sensibles aux infections secondaires par le Staphylococcus et Candida. Les manifestations fréquentes sont une diarrhée, une alopécie généralisée et des lignes de Beau-Reil sur les ongles. La triade dermatite périorificielle, diarrhée et alopécie n’est cependant présente que dans 20% des cas.
Une paronychie, une conjonctivite, une blépharite et un érythème des membranes muqueuses buccales sont parfois observés. Si la carence en Zn est sévère et chronique: retard de croissance staturo-pondérale, déficit intellectuel, photophobie, hypogueusie, anémie, et un retard pubertaire.
Diagnostic: faibles concentrations de zinc plasmatique et de faibles taux de phosphatase alcaline sérique. Le dépistage de génétique moléculaire peut identifier une mutation du gène SLC39A4 qui confirme le diagnostic.
Les causes acquises de déficit en zinc telles que le glucagonome, les maladies chroniques hépatiques et rénales, les carences nutritionnelles, les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, le SIDA, les lésions dues à des brûlures, et l'hyperhidrose dans les climats chauds.
Traitement
Une supplémentation en zinc conduit à la disparition des symptômes, mais ce traitement est à vie et des rechutes peuvent survenir. Des doses initiales de 5-10 mg/kg/jour de zinc élémentaire sont recommandées, suivies par des doses de maintien de 1-2 mg/kg/jour, par voie orale. Le sulfate de zinc est la préparation la mieux tolérée dans la plupart des cas, mais il peut aussi être administré sous forme d'acétate, de gluconate et de chélates d'acides aminés. Les taux de zinc et de cuivre doivent être surveillés régulièrement. Les doses doivent être augmentées pendant les périodes de croissance, telles que l'adolescence et au cours de la grossesse, lorsque les rechutes peuvent survenir.
Implications anesthésiques:
peau fragile : fixation des voies veineuses et de la sonde endotrachéale ; volémie, protéinémie et ionogramme si diarrhées chronique ; diminution de la fixation protéique des agents anesthésiques en cas d’hypoalbuminémie.
Références :
- Bierings M, Clayton P, Houwen RHJ.
Disorders in the transport of copper, ion, magnesium, manganese, selenium and zinc.
Ch 38 in Inborn Metabolic Diseases, 5th edition, Saudubray, van den Berghe, Walter, Springer 2012, p 535-51.
- Kumar S, Thakur V, Choudhary R, Vinay K.
Acrodermatitis enteropathica.
J Pediatr 2020 ; 220 : 258-9.
Mise à jour: juin 2020