[MIM 184 850]

(syndrome de Moersch et Woltman, stiff person syndrome, PERM)

Prévalence estimée à 1-9/106. Pathologie neurologique acquise (au contraire de l’hyperexplexie, qui est congénitale, voir ce terme) qui atteint surtout les femmes et donc le pic d’incidence se situe vers 45 ans. Elle associe :

• une rigidité fluctuante du tronc, de l’abdomen et des membres d’apparition lente et progressive
• des spasmes musculaires brusques et douloureux, spontanés ou déclenchés par un bruit, l’émotion ou le contact physique ; risque de chutes
• des déformations articulaires ankylosantes.

L’origine en est probablement autoimmune car on retrouve dans 70 % des cas des anticorps dirigés contre l’isomérase 65 de la glutamate   décarboxylase (GAD65), ce qui bloque la synthèse de GABA, un des principaux neurotransmetteurs inhibiteurs du système nerveux central. Des autoanticorps anti GLY-R (récepteurs à la glycine) sont observés dans d’autres cas.  Dans 10% des cas, on trouve la présence d’anticorps contre l’amphiphysine, une protéine intracellulaire associée à l’endocytose des vésicules synaptiques. Ces patients souffrent souvent d’un thymome, d’un lymphome ou d’un cancer pulmonaire ou du sein.

Diagnostic : clinique, présence d’auto-anticorps anti-GAD ou anti-GLY-R, EMG typique.

Il existe deux variantes à la forme classique :

• une forme limitée à un membre, souvent d’origine paranéoplasique
• une forme avec encéphalomyélite progressive et myoclonies (PERM : Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus) dont le pronostic est sévère et qui associe une rigidité fluctuante du tronc et des membres, de spasmes musculaires douloureux, d’une pseudo-agoraphobie, d’une tendance à sursauter de façon exagérée suite à certaine stimulations et de déformations ankylosantes, (par exemple, une posture lombaire figée en hyperlordose).

De nombreux patients souffrant de cette pathologie présentent également d’autres pathologies autoimmunes : diabète (30 %), thyroïdite (10 %), gastrite atrophique avec anémie de Biermer, insuffisance surrénalienne, vitiligo, ataxie cérébelleuse.

Traitements : diazépam, clonazépam, baclofène (p os ou pompe intrathécale), gabapentine. Parfois corticothérapie, gammaglobulines IV ou plasmaphérèse avec des résultats souvent mitigés. Le propofol a montré des effets spectaculaires dans quelques cas, en attendant le résultat d’un autre traitement.

Implications anesthésiques: 

présence d’autres pathologies autoimmunes ? Interaction médicamenteuse avec le diazépam et surtout le baclofène : risque majeur de sevrage aigu en cas d’interruption du traitement. Risque d’hypotonie postopératoire.  Il est sans doute préférable d’utiliser une anesthésie totale IV à base de propofol pour diminuer le risque d’hypotonie associé aux halogénés.  Monitorage de la curarisation : un cas d’hypotonie clinique prolongée malgré une décurarisation électrique complète a été décrit, mais la succinylcholine et les curares non-dépolarisants ont été utilisés sans problème dans de nombreux cas. L’ALR est utilisable mais il faut une sédation pour éviter les émotions qui sont une source possible de spasmes non contrôlés par un bloc périmédullaire.

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Mise-à-jour mars 2024