[MIM 613 091]

Groupe d’ostéochondrodysplasies de transmission autosomique récessive, liées à une ciliopathie et qui sont en général létales. On retrouve une cage thoracique étroite, des côtes courtes, des os longs courts (parfois micromélie) et des malformations associées.

On distingue :

• Type I ou  Saldino-Noonan [MIM 263 530] : mutation du gène DYNC2H1 en 11q22.3 ; polydactylie postaxiale, bassin en forme de trident ; souvent anasarque
• Type II ou Majewski [MIM 263 520] : mutation du gène DYNC2H1 ou NEK1 ou TTC21B ; polysyndactylie, hypoplasie du tibia, fente labiale médiane, anomalies viscérales (kystes rénaux et pancréatiques), anomalies cérébrales
• Type III ou Verma-Naumoff [MIM 263 510] : gène IFT80 ou DYNC2H1 ;  polydactylie postaxiale, malformations cardiaques, urinaires et viscérales (parfois hétérotaxie, voir ce terme)
• Type IV ou Beemer-Langer [MIM 269 860]:  pas de polydactylie, aspect incurvé du radius et de l’ulna, malformations cardiaques, hépatorénales ou cérébrales.

Ce groupe comprend également la dystrophie thoracique asphyxiante (syndrome de Jeune), le syndrome d’Ellis Van Creveld (voir ces termes)

Implications anesthésiques: 

syndrome restrictif, difficultés de ventilation et d’accès veineux

Références : 

• Gonzales M, Joyé N, de Montgolfier I.
  Syndromes létaux précocement. In Syndromes dysmorphiques par D Lacombe et N Philip.
  Progrès en Pédiatrie, Doin, 2013, p 295- 308.

Mise-à-jour  octobre 2017