[MIM 174 900, 175 050, 612 242]

Prévalence : 1/100.000 à 1/160.000. Dans 40% des cas, transmission autosomique dominante d’une mutation du gène SMAD4 (18q21.1) ou BMPR1A (40%). Prédisposition à la formation de polypes (hamartomes) dans le tube digestif avec risque accru de tumeur digestive ou pancréatique à partir de 20 ans.

En cas de mutations du gène SMAD4, la polypose est souvent associée à la maladie d’Osler-Rendu (voir ce terme) avec des malformations artérioveineuses et une fragilité vasculaire. Des anomazlies artérielles (anévrysmes) et ou un foramen ovale associé à un anévrysme du septum peuvent être présents et entraîner es embolies paradoxales.

Les polypes peuvent se développer à tout âge avec une majorité de cas débutant à l'adolescence ou chez l'adulte jeune.

Critères diagnostiques : présence d'au moins 5 polypes juvéniles dans le colon et/ou le rectum ; présence de polypes juvéniles tout le long du tractus digestif y compris l'estomac ; présence de polypes juvéniles, quel que soit leur nombre, en association avec une histoire familiale de polypose intestinale juvénile.

On décrit :

-        une forme généralisée juvénile affectant le tractus digestif supérieur et inférieur,

-        une forme colique juvénile

-        une forme gastrique juvénile

-        la polypose juvénile infantile, plus sévère, qui pourrait être associée à des délétions plus larges impliquant les gènes PTEN et BMPR1A sur le chromosome 10. Les signes cliniques dépendent de la forme de la polypose et peuvent comprendre des rectorragies isolées, une anémie, des douleurs abdominales, une invagination et une diarrhée. Un prolapsus rectal et une émission spontanée de polypes par l'anus ont également été décrits.

Implications anesthésiques: 

risque d’anémie, hypovolémie sur hémorragie, anesthésies fréquentes (surveillance annuelle)

Références : 

-        Viala J, Munck A.
Polypes et polyposes.
In Gastroentérologie pédiatrique, coordonnateurs F Gottrand & D Turck, Progrès en Pédiatrie, Doin 2016, p 254-65.

-        Bruceta M, De Souza L, Bonavia A, Karamchandani K.
Novel association of juvenile polyposis syndrome with atrial septal aneurysm and pattent foramen ovale: a case report.
A&A Practice 2018; 10:331-4.

Mise à jour juillet 2018