Très rare. Transmission  autosomique récessive. Due à des mutations du gène UBR1 en 15q14-21.1.

Syndrome polymalformatif associant  une hypoplasie ou une aplasie des ailes du nez et une insuffisance exocrine du pancréas (malabsorption digestive). On retrouve également :

• une alopécie localisée
• une dysmorphie faciale : nez busqué et absence de cils et sourcils, micrognathie, 
• des anomalies dentaires : oligodontie, absence de dentition définitive
• une petite taille
• une microcéphalie,
• parfois  une surdité de transmission.

 Il peut également exister une cardiopathie congénitale (atrésie pulmonaire, TGV, CIA), une imperforation anale, des malformations urogénitales et des anomalies endocriniennes (hypothyroïdie, diabète, hypopituitarisme).

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile. Échographie cardiaque. Vérifier les fonctions endocriniennes et rénale.

Références : 

-        Fichter CR, Johnson GA, Braddock SR, Tobias JD.
Perioperative care of the child with Johanson-Blizzard syndrome. 
Paediatr Anaesth 2003 ; 13 : 72-5.