[MIM 616 268]

(Déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie)

Rarissime. Mutation sporadique (mais quelques cas de transmission autosomique dominante) d’une mutation du gène KAT6A (ou MYST3 ou MOZ) (8p11.21) qui code l’histone acétyltransférase, qui fait partie du complexe des histone acétyltransférases qui régule la transcription et l’expression de gènes et l’acétylation de la voie du P53 (apoptose, métabolisme cellulaire). Il se pourrait que ces anomalies induisent un dysfonctionnement mitochondrial secondaire.

D’autres mutations du même gène peuvent produire la leucémie myéloblastique associée à une translocation t(8 ;16) (p11; p13).

Présentation clinique très variable :

-        déficience intellectuelle de sévérité modérée à sévère : retard ou absence d’acquisition du langage

-        hypotonie : retard d’acquisition de la position assise

-        anomalie cardiaque: CIV, CIA, canal artériel

-        anomalies oculaires: strabisme, nystagmus

-        microcéphalie progressive, parfois crâniosynostose

-        trachéo- et bronchomalacie, hyperréactivité des voies aériennes

-        troubles du sommeil et apnées obstructives du sommeil

-        dysmorphie faciale : pointe du nez large, lèvre supérieure fine, fente palatine, ptosis, os temporaux étroits ; micrognathie ; oreilles bas implantées

-        problèmes alimentaires: dysphagie (pose de gastrostomie), reflux gastro-oesophagien, fausses déglutitions fréquentes, constipation

-        anomalies dentaires

-        clinodactylie

-        troubles du comportement: traits autistiques

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile ; risque d’obstruction des voies aériennes ; trachéo-bronchomalacie ; risque de fausse déglutition en périopératoire ; échographie cardiaque

Références : 

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Mise-à-jour février 2020