[MIM 620 910]

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ZSCAN10 (ou ZFP206) (16p13.3).

Association de :

• retard de développement modéré à sévère
• troubles du comportement
• asymétrie faciale d’importance variable avec une diminution unlitatérale des mouvements des muscles faciaux, un épicanthus, des fentes palpébrales orientées vers le bas, accompagnée d’anomalies unilatérales de l’oreille externe.
• troubles de l’audition
• parfois : micropénis, malforation cadiaque, anomalies des canaux semi-circulaires de l’oreille interne

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile (asymétrie faciale), troubles auditifs

Références : 

-         Laugwitz L, Cheng F, Collins SC, Hustinx A,Navarro N, Welsch S, Cox H, Hsieh T-C et al.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain 2024: 147; 2471-82

Mise-à-jour octobre 2024