(Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique)

Acronyme en anglais de Segmental Overgrowth, Lipomatosis, Arteriovenous Malformation and Epidermal Nevus.

Très rare. Syndrome polymalformatif dû à une mutation du gène PTEN (acronyme de Phosphatase and Tensin homolog deleted on chromosome TEN) (10q23), un gène suppresseur de tumeurs qui  code une phosphatase qui régule négativement la voie PI3KT-AKT. Il  est caractérisé par:

-        des troubles progressifs et localisés de la croissance : présence d’hypertrophies segmentaires

-        d’une hypertrophie palmo-plantaire d’aspect matelassé

-        de malformations vasculaires

-        d’une répartition anormale du tissu adipeux

-        d’un naevus pigmentaire qui  suit les lignes de Blashko

Certains symptômes de la maladie de Cowden (macrocéphalie) (voir ce terme) peuvent être présents. Risque majoré de développer un cancer.

Implications anesthésiques: 

accès veineux périphérique difficile

Références : 

-        Longy M, Bubien V, Caux F, Lacombe D.
Syndromes avec prédisposition tumorale : syndrome de Gorlin et maladie de Cowden,
In Syndromes dysmorphiques, coordinateurs D Lacombe, N Philip, Progrès en Pédiatrie, Doin 2013, p 282-93.

Mise-à-jour: octobre 2018