[MIM 308 050]

Acronyme en anglais de Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform nevus and Limb Defects.

Transmission dominante liée à l’X, en général létal chez les mâles. Mutations du gène NSDHL en Xq28 qui entraîne une anomalie de la biosynthèse du cholestérol (3β-hydroxystérol déhydrogénase) et une hypocholestérolémie sanguine.

Association de :

• érythrodermie unilatérale avec une ligne de démarcation stricte sur la ligne médiane qui est présente à la naissance ou apparaît dans les premières semaines de vie ; cette lésion s’accompagne de lésions ichtyosiformes en plaques, surtout rassemblées au niveau des plis de flexion et des bandes de Blaschko (lignes de progression des cellules ectodermiques fœtales) ; parfois alopécie localisée
• anomalies homolatérales des membres : aplasie d’un doigt, voire d’un membre ; hypoplasie d’un membre ; calcifications dans les structures cartilagineuses
• hypoplasie homolatérale d’autres parties du squelette : scoliose, hémivertèbres
• hypoplasie homolatérale possible de certains organes : cerveau, foie, poumon, rein ; parfois malformations cardiaques.

Parfois : fente labiale.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque ; RX thorax ; difficultés d’abord veineux périphérique et de fixation du cathéter du côté atteint.

Références : 

-        du Souich C, Raymond FL, Grzeschick KH et al. 
NSDHL-related disorders. 
Gene Reviews Feb 16, 2012

-        Happle R, Koch H, Lenz W. 
The CHILD syndrome : Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform nevus and Limb Defects 
Eur J Pediatr 1980; 134: 27-33.

Mise à jour: août 2012