Syndrome polymalformatif autosomique dominant associant un colobome irien, un nystagmus, une obésité, des malformations digitales et un retard mental.

Clinique : 2 variantes :

• type 1 : strabisme, nystagmus, ataxie cérébelleuse, brachydactylie, retard mental  [MIM 113 400];
• type 2 : colobome, obésité, polydactylie, hypogénitalisme, retard mental.

Implications anesthésiques: 

Abord veineux difficile, obésité.

Mise-à-jour septembre 2012