[MIM 123 450]

(Délétion du bras court du chromosome 5, monosomie 5p)

Prévalence : 1/15.000 à 1/50.000. Transmission autosomique dominante d’une délétion segmentaire de taille variable du bras court du chromosome 5 (5p). Deux gènes, celui de la sémaphorine F (SEMA5A) et celui de la d-caténine (CTNND2), localisés dans cette zone sont potentiellement impliqués dans le développement cérébral. La délétion du gène de la télomérase reverse transcriptase (hTERT) localisé en 5p15.33 pourrait contribuer aux manifestations phénotypiques du syndrome. Cette région du chromosome 5 contient aussi le gène DNAH5 de la chaîne lourde 5 de la dynéine, qui cause environ 30 % des dyskinésies ciliaires (voir ce terme) : cela explique qu’un certain nombre d’enfants souffrant du syndrome du Cri du Chat présentent une détresse respiratoire néonatale, des infections respiratoires fréquentes (bronchites, pneumonies).

On retrouve :

-         un cri monochromatique aigu, dû à une anomalie du larynx et qui ressemble au miaulement d’un chat (uniquement en période néonatale !), diverses anomalies de l'épiglotte

-         une microcéphalie avec une arête nasale large, un hypertélorisme et un épicanthus, une microrétrognathie, parfois une asymétrie faciale

-         des anomalies des dermatoglyphes

-         un retard mental et psychomoteur important

-         une hypotonie

-         des malformations rénales : rein en fer à cheval, agénésie unilatérale

-         scoliose

-         souvent une cardiopathie congénitale

Implications anesthésiques: 

Echographie cardiaque et rénale ;  intubation difficile (larynx en diamant et très antérieur chez le nourrisson). Hypotonie musculaire, risque d'obstruction des VAS. Risque d'hypothermie. Kinésithérapie respiratoire pré- et post-opératoire. Un cas suspect d’hyperthermie maligne (rigidité, trismus, hyperthermie après sévoflurane et succinylcholine) mais spontanément résolutif et non documenté (CPK, tests contractures, génétique ?) a été décrit.

Références : 

-        Yamashita M, Tanioka F, Taniguchi K, Matsuki A, Oyama T.
Anesthetic considerations in Cri du chat syndrome : a report of three cases.
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-        Brislin RP, Stayer SA, Schwartz RE.
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Pediatr Anesth 1995; 5:139-41.

-        Castresana MR, Stefansson S, Cancel AR, Hague KJ.
Use of the laryngeal mask airway during thoracotomy in a pediatric patient with Cri du chat syndrome.
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-        Shapiro AJ, Weck KE, Chao KC, Rosenfeld M et al.
Cri du Chat syndrome and primary ciliary dysplasia: a common genetic cause on chromosome 5p.
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-        Guala A, Spunton M, Mainardi PC, Emmig U, Acucella G, Danesino C.
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-        Amato AO.
Difficult airway management and suspected malignant hyperthermia in a child  with Cri du Chat syndrome.
Saudi J Anaesth 2019 ; 13 :81-3

Mise-à-jour août 2019