[MIM 267 000]

(Syndrome de néphroblastome-ascite fœtale-macrosomie-tumeur)

Rarissime : prévalence estimée à < 1.106. Transmission autosomique récessive.

Présentation clinique :

• polyhydramnios (+ kystes ou hypertrophie rénale)
• macrosomie à la naissance
• tumeurs rénales bilatérales : néphromégalie, hamartomes, parfois néphroblastomatose, et risque de néphroblastome (2/3)
• hypertrophie des ilôts de Langerhans avec hyperinsulinisme
• dysmorphie faciale : racine du nez déprimée, légère micrognathie, lèvre supérieure proéminente, macroglossie, cheveux dressés sur la partie antérieure du cuir chevelu.
• plus rarement : agénésie du corps calleux, fente palatine, hémangiomes des plexus choroïdes, dextroposition cardiaque, hernie diaphragmatique, hépatomégalie, fibrose hépatique, hypoplasie des muscles abdominaux

Diagnostic différentiel : syndromes de Beckwitt-Wiedemann et de Simpson-Golabi-Behmel.

Pronostic sombre en période néonatale à cause de complications septiques.

Implications anesthésiques: 

macrosomie, risque d’hypoglycémie, risque d’intubation difficile, vérifier la fonction hépatique (hypertension portale ?)

Références : 

• Pirgon O, Tabek ME, Akin F, Sert A.
  A case of Perlman syndrome presenting with hemorrhagic hemangioma.
  J Pediatr Hematol Oncol 2006; 28: 531-3.

Mise-à-jour juillet 2016