[MIM 101 200]

(Acrocéphalosyndactylie type I)

Prévalence : 1/50.000. Forme de craniosynostose de transmission autosomique dominante, même si la majorité des cas sont sporadiques.. Tous les patients ont une des deux mutations adjacentes (Ser252Trp et Pro253Arg) du gène FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor-2) localisé en 10q26.

Clinique : face large avec hypoplasie du maxillaire supérieur et nez en bec, hypertélorisme avec exophtalmie, synostose de la suture coronale et des os de la base du crâne, hypertension intracrânienne, syndactylie au niveau des doigts et des orteils, souvent cardiopathie congénitale, fusion de vertèbres cervicales en général au niveau de C5-C6 (71 %).

Parfois (10 %, surtout mutations FGR2) une partie des anneaux trachéaux ne se développent pas et sont remplacés par un manchon cartilagineux continu rigide ('tracheal cartilaginous sleeve' )  avec une tendance à la prolifération endoluminale de tissu de granulation (image en 8 ou en trou de serrure) et un diamètre trachéal moindre que la moyenne : il se manifeste par un stridor biphasique et des difficultés de ventilation: la présence d’un 'tracheal cartilaginous sleeve' rend la trachéotomie très difficile à réaliser (absence de repères anatomiques). D’autres cas présentent une fusion des anneaux trachéaux ('trachée en bambou') et une sténose trachéale progressive. 

Parfois : malformations cérébrales associées ou hernie diaphragmatique.

Implications anesthésiques: 

Apnées obstructives durant le sommeil. Intubation réputée difficile mais en général aisée : hypoplasie maxillaire, fusion de vertèbres cervicales, parfois sténose ou atrésie choanale. Souvent, laryngo- ou trachéomalacie, apnées obstructives du sommeil : une évaluation ORL préopératoire est utile (manchon cartilagineux ou sténose trachéale ?). Risques de bronchospasme. Abord veineux difficile. Attention : la correction chirurgicale de l’hypoplasie mandibulaire peut rendre l’intubation plus difficile.

Un cas d’hypoglycémie peropératoire nécessitant des apports très importants de glucose IV a été décrit : monitorage glycémie et ionogramme sanguin. En cas de difficultés ventilatoires, suspecter une malformation trachéale (manchon cartilagineux). En cas de trachéotomie : risque important d’obstruction par du tissu de granulation.

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Mise à jour: novembre 2023