[MIM 139 090]

(Grey platelet syndrome)

Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène NBEAL2 (3p21).

Association de :

• anisocytose plaquettaire avec des plaquettes grises et de grande taille
• une absence des granules α des plaquettes et une diminution de leur contenu : facteur V, facteur Willebrand, fibrinogène, PF4, thrombospondine, PDGF, TGF-â et â-thromboglobuline. Ce déficit entraîne une diminution de la sécrétion de facteurs plaquettaires et de l'agrégation plaquettaire à la thrombine et au fibrinogène.

Clinique : thrombopénie, saignement variable, post-traumatique (mais peu ou pas d'hémorragies spontanées).

Implications anesthésiques: 

numération formule sanguine ; transfusion plaquettaire si saignement, éviter les AINS

Références : 

-        Laskey AL, Tobias JD. 
Anesthetic implications of the grey platelet syndrome. 
Can J Anesth 2000; 47: 1224-9.

-        Boutroux H, Favier R, Héritier S, Lapillone H, Ballerini P, Leverger G.
Mise au point : les thrombopénies constitutionnelles.
J Pediatrie et Puériculture 2018 ; 31 : 160-7.

Mise-à-jour décembre 2020