Prévalence : < 1.106.Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SLC30A10 qui encode un transporteur du manganèse au niveau du foie, de l’intestin grêle et des noyaux gris de la base. Début dans l’enfance. Prédominance féminine. Dystonie des 4 membres et de la face, dysarthrie, tremblement, anomalies du métabolisme du fer (ferritine basse), cirrhose. Dépôts de Mn dans les noyaux gris centraux et dans le cervelet.

Des cas acquis apparaissent plus tard chez des patients porteurs d’une cirrhose ou de shunts porto-caves spontanés ou chirurgicaux.

Traitement : chélateurs (EDTA), suppléments de fer, transplantation hépatique.

Implications anesthésiques:

vérifier la fonction hépatique, hypertension portale ?

Références :

-        Gayraud D.
Manganèse et cerveau: pathologies acquises et nouveatés génétiques.
Neurologies 2015; 18: 338-48.

Mise à jour  décembre 2018