[MIM 258 501]

(AGM type 3, syndrome de Costeff, syndrome d’atrophie optique plus, atrophieoptique type 3 autosomique récessive)

Rare : incidence inconnue mais prévalence de 1/10.000 dans la population juive iraquienne. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène OPA3 en 19q13.2-q13.3. Il est possible qu’il s’agisse d’une maladie mitochondriale primaire. Association de :

• atrophie optique progressive débutant dans l’enfance ; nystagmus
• choréoathétose apparaissant dans l’enfance
• acidurie 3-méthylglutaconique

Parfois : dysarthrie, déficit cognitif, paraplégie spastique, ataxie

Implications anesthésiques: 

voir cytopathies mitochondriales

Références:

-        Anikster Y, Kleta R, Shaag A,  Gahl WA, Elpeleg O.
Type III 3-Methylglutaconic Aciduria (Optic Atrophy Plus Syndrome, or Costeff Optic Atrophy Syndrome): identification of the OPA3 Gene and Its Founder Mutation in Iraqi Jews.
Am J Hum Genet, 2001; 69:1218–24.  

Mise à jour: décembre 2015