[MIM 609 628]

Incidence : < 1.106, principalement décrit chez des enfants d’origine arabe. Transmission autosomique récessive d’une mutation du  gène LPIN2 (18p11.31) qui code pour la phosphatase phosphatidate LPIN2 (Lipin-2), une protéine qui intervient dans le métabolisme des lipides et qui régule de façon négative l'inflammasome NLRP3.

Il en résulte une maladie autoinflammatoire avec

-        un début entre l'âge d'un mois et huit ans

-        douleurs osseuses similaires à l'ostéomyélite multifocale chronique récurrente mais plus sévères avec des rémissions courtes et des exacerbations plus fréquentes

-        souvent associées à une fièvre, des douleurs articulaires, un retard de l'âge osseux, un retard de croissance, une hépatomégalie, une petite taille à l'âge adulte et des contractures de flexion

-        ET une anémie microcytaire hypochrome avec dysérythropoïèse

-        une dermatose neutrophilique inflammatoire (syndrome de Sweet) dans quelques cas.

Traitements : décevants (AINS, corticoïdes) : des essais sont en cours avec des inhibiteurs de l'interféron-1 bêta (IL-1b).

Implications anesthésiques: 

antibioprophylaxie, interactions médicamenteuses dues au traitement (corticoïdes)        

Références:

-        Ferguson PJ, Chen S, Tayeh MK, Ochoa L, Leal SM et al.
Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome). 
J Med Genet 2005; 42: 551-7.

Mise-à-jour: février 2021