[MIM 619 147]

Acronyme en anglais de LEukoencephalopathy, Progressive, Infantile-onset, with or without Deafness.

Rarissime : < 50 cas décrits. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène KARS-1 (16q23.1). Maladie neurodégénérative progressive qui entraîne des symptômes variables comme une surdité précoce, une hypotonie, un retard de développement, une déficience visuelle et, plus tard, des crises d’épilepsie. La maladie se présente en général durant les premiers mois de vie avec une hypoacousie/surdité et des troubles du neurodéveloppement. L’imagerie montre l’apparition progressive de calcifications au niveau de la substance blanche cérébrale, du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière.

Biologie: augmentation des lactates et signes de dysfonction mitochondriale.

Implications anesthésiques: 

enfant polyhandicapé; par prudence: prise en charge similaire à une cytopathie mitochondriale (voir ce terme)

Références : 

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Mise-à-jour mai 2025