[MIM 600 145]

Rarissime : < 1/100.0000 foetus. Atteint 2,7 garçons pour 1 fille. Anomalies sévères de la partie inférieure de l’embryon. Cliniquement, on observe un membre inférieur unique : membre inférieur unique avec fémur simple ou deux membres fusionnés mais entourés d’un même étui cutané, avec pieds fusionnés (sirène sympode, sympus dipus) ou un seul pied (sirène monopode, sympus monopus)) ou sans pied (sirène ectromèle, sympus apus). Dans certains cas, il n’y a qu’une extrémité inférieure rudimentaire sans structure osseuse. Plusieurs sous-types sont définis (Stocker et Heifetz):

• I : 2 fémurs, 2 tibias et 2 péronés sont présents
• II : 1 seul péroné
• III : absence de péroné
• IV : fémurs partiellement fusionnés ainsi que les péronés
• V : fémurs partiellement fusionnés
• VI : 1 seul fémur et 1 seul tibia
• VII : 1 seul fémur, pas de tibia.

Une agénésie rénale est très souvent associée, ce qui rend alors la malformation incompatible avec la vie. D’autres malformations peuvent être associées comme : oligoamnios et faciès de Potter, absence d’anus, VACTERL (voir ce terme), cardiopathie, spina bifida

Souvent considérée à tort comme une forme extrême de régression caudale (voir ce terme) mais la pathogénie en est différente : persistance de l’artère vitelline qui entraîne un mauvais développement de l’aorte abdominale et un vol vasculaire au profit du placenta. Des facteurs extérieurs toxiques pourraient être en cause dans certains cas (cfr « épidémie » en Colombie en 2004-5 )

Implications anesthésiques: 

bilan des malformations associées : reins, cœur etc….

Références : 

-         Ladure H, D’Hervé D, Loget P, Poulain P. 
Diagnostic anténatal d’une sirénomélie. 
J Gynécol Obstet Biol Reprod 2006 ; 35 :181-5.

-         Gérard M, Layet V, Costa T, Roumazeilles Y et al. 
Sirenomelia and caudal malformations in two families. 
Am J Med Genet Part A, 158A: 1801-7.

Mise à jour  juin 2014