[MIM 606 170]

(syndrome rotule absente-hypoplasie scrotale-anomalies rénales-dysmorphie faciale- déficience intellectuelle)

Prévalence < 1/106. Transmission autosomique récessive ou dominante d’une mutation du gène KAT6B en 10q22.2. Association de :

-  l'absence ou l’hypoplasie des rotules

- d'anomalies génitales: hypoplasie scrotale et cryptorchidie chez le garçon, hypoplasie des petites lèvres et anus antéposé chez la fille

- de traits dysmorphiques : visage grossier, nez large, microcéphalie

- d'anomalies rénales : reins polykystiques ou hydronéphrose

- de contractures des membres inférieurs, de pieds bots

- d'un déficit intellectuel (agénésie du corps calleux, anomalies de migration neuronale)

Parfois malformation cardiaque.

Pronostic sombre.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale et l’échographie cardiaque ; prise en charge d’un enfant polyhandicapé

Références : 

Mise-à-jour: octobre 2016