[MIM 151 050]

(Nanisme de Lenz-Majewski)

Très rare. Mutation spontanée ou transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PTDSS1 (8q22.1) qui code la phosphatidylsérine synthase 1, un des gènes impliqués dans la synthèse des phospholipides et exprimés dans les mitochondries.

Présentation clinique :

• dysplasie osseuse sclérosante qui entraîne une hyperostose des os du crâne, des vertèbres, des diaphyses des os longs et une petite taille
• dysmorphie faciale (hypertélorisme, front large, grandes oreilles)  et dentaires (aplasie de l’émail)
• peau lâche et ridée (cutis laxa), retard de fermeture des fontanelles, veines cutanées très visibles, hyperlaxité articulaire
• anomalies distales des membres : brachydactylie et symphalangisme, syndactylie
• déficience intellectuelle
• aspect progéroïde

Implications anesthésiques: 

petite taille : diamètre et longueur d’insertion de la sonde d’intubation ; dents fragiles

Références : 

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Mise-à-jour  février 2020