[MIM 148 050]

(Syndrome  petite taille-anomalies faciales et squelettiques-déficience intellectuelle-macrodontie)

Prévalence : inconnue (< 1/106) mais certains cas peu typiques ne sont sans doute pas diagnostiqués. Dans environ 50% des cas, transmission autosomique dominante d’une mutation du gène ANKRG11 en 16q24.3 : c'est principalement la mère, présentant souvent un tableau clinique plus léger, qui transmet la maladie.

Association de 4 manifestations principales :

• une dysmorphie faciale particulière : face ronde (triangulaire à l’adolescence), sourcils épais (parfois synophrys modéré), hypertélorisme, philtrum long, lèvre supérieure fine, racine du nez large avec narines antéversées, oreilles larges et décollées ;
• une macrodontie des incisives centrales supérieures définitives (85%), avec parfois une fusion partielle d’une incisive centrale avec une incisive latérale
• des anomalies squelettiques (principalement costo-vertébrales) : côte cervicale, anomalies des arcs vertébraux entraînant un spina bifida occulta au niveau sacré ou cervical ou une scoliose, pectus excavatum, dysplasie des hanches
• un retard de développement : retard de la marche, retard de langage.

Sont également observés dans > 50% des cas :

• une petite taille harmonieuse (66%),
• des anomalies à l'EEG, avec ou sans crises d'épilepsie ; des anomalies du cerveau sont parfois associées : hypoplasie du vermis, malformation de Chiari type I
• des cheveux qui sont bas implantés sur le front et dans la nuque

Parfois,

• une syndactylie cutanée, une brachydactylie (50%), une clinodactylie
• un cou court et palmé,
• une cryptorchidie (31%),
• un déficit auditif,
• des anomalies palatines (25%) : fente palatine, luette bifide, insuffisance vélaire avec otites fréquentes (44%)
• un strabisme
• des anomalies cardiaques congénitales : sténose artère pulmonaire, CIV, CAV partiel
• une fontanelle antérieure large qui se ferme tardivement (22%)
• des troubles de comportement de type autistique (24%) ou hyperactivité

Implications anesthésiques: 

vérifier l’imagerie du squelette avant de réaliser un bloc périmédullaire ; traitement antiépileptique ; échographie cardiaque

Références : 

-        Brancati F, Sarkozy, A, Dallapiccola, B. 
KBG syndrome. 
Orphanet J Rare Diseases 2006; I: 50, doi: 10.1186/1750-1172-I-50

-        Low K, Ashraf T, Canham N, Clayton-Smith J, Deshpande C et al.
Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.
Am J Med Gen Part A 2016 ; 170A :2835-46.

Mise-à-jour mars 2017